Bellvitge pioner a Catalunya en l’ús de teràpia gènica per tractar ceguesa
Bellvitge pioner a Catalunya en l’ús de teràpia gènica per tractar ceguesa

Bellvitge utilitza per primera vegada a Catalunya la teràpia gènica Luxturna de Novartis en adults per evitar la ceguesa provocada per una malaltia hereditària. El Servei d´Oftalmologia de l´hospital integra amb l´Hospital Sant Joan de Déu una unitat especialitzada en distròfies hereditàries de retina (DHR), que són un conjunt de malalties que afecten als fotoreceptors i determinades cèl·lules de la retina, tot produint una degeneració progressiva que acaba en la pèrdua total de la visió o en un elevat grau de discapacitat. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries, que afecta unes 15.000 persones a tot l’Estat.

Fins ara no existia cap tractament efectiu per a les DHR. La teràpia gènica Luxturna és un adenovirus amb una seqüència genètica que és una còpia correcta del gen RPE65. Mitjançant una intervenció quirúrgica amb un microscopi 3D i tomografia de coherència òptica (OCT) intraoperatoria és dipositat just sota de la retina perquè arribi a totes les cèl·lules i codifiqui correctament la proteïna del gen RPE65 afegida. D’aquesta forma, es desactiven els efectes nocius de la mutació, el gen recupera la seva funcionalitat i el cicle visual es torna a posar en marxa.

Amb la realització d´aquests tractaments el Servei d´Oftalmologia passa a ser pioner i a liderar les teràpies gèniques per a aquestes malalties en adults.