Identificada una nova variant d’una malaltia genètica a partir d’un cas clínic a l’Hospital de Viladecans. El DAAT es diagnostica mitjançant una analítica de sang convencional, que permet mesurar els nivells d’alfa-1 antitripsina circulant. Quan aquests valors són baixos, l’estudi es complementa amb proves genètiques per identificar quines mutacions del gen SERPINA1 són responsables. Tot i que aproximadament el 95% dels casos estan relacionats amb les variants més comunes, S i Z, s’han descrit més de 500 variants rares, entre les quals es troba la nova variant “Viladecans”.
L’estudi publicat a Respiratory Research identifica i caracteritza tretze variants rares de SERPINA1, detectades durant el diagnòstic genètic de DAAT a través de la xarxa de diagnòstic Progenika i amb el suport de l’Institut Carlos III de Madrid. La identificació de la variant Viladecans contribueix a ampliar el coneixement sobre la malaltia i pot ajudar a perfeccionar l’abordatge diagnòstic.
Més dades sobre la variant Viladecans
La variant Viladecans, designada com a “p.Val234Glu”, es va identificar arran de l’estudi d’una dona de 29 anys seguida a les Unitats d’Hepatologia i Pneumologia per una alteració persistent dels enzims hepàtics. Les proves d’imatge -tomografia computada i ecografia abdominal- mostraven signes d’esteatosi hepàtica. La pacient no presentava diabetis, no consumia alcohol de manera regular, no era fumadora i tampoc presentava símptomes respiratoris.
L’estudi inicial de genotipificació, basat en un panell de 14 mutacions freqüents, no va detectar cap variant coneguda. Davant aquest resultat, es va optar per realitzar la seqüenciació completa del gen SERPINA1, que va revelar la presència d’aquesta mutació no descrita prèviament (p.Val234Glu). Aquesta troballa amplia l’espectre de variabilitat genètica potencialment vinculada al dèficit d’alfa 1 antitripsina i subratlla la importància de considerar estudis genètics ampliats quan la sospita clínica persisteix i els panells diagnòstics estàndard no aporten resultats concloents.
