El problema de les malalties minoritàries és prou conegut, entre d’altres motius gràcies a l’exposició que en el seu dia li va atorgar La Marató de TV3. A Gavà hi ha un cas molt conegut entre els veïns que és el de Marta Ribera. Tot i que ella ara viu a Castelldefels, es va criar a la nostra ciutat i és aquí on la coneix tothom. La seva malaltia minoritària es diu Síndrome FoxG1, i tal i com ens confirma la seva mare, Rosi García, “és una malaltia tan minoritària que, de fet, a Catalunya només està afectada la Marta, a Espanya hi ha 20 casos, i a tot el món n’hi ha uns 1.000”.
La Síndrome FoxG1 “es va descobrir fa només 3 anys, i és una encefalopatia epilèptica lligada a la síndrome FoxG1. La FoxG1 és una proteïna que tenim tots els éssers humans i que és la que mou el sistema nerviós, i Marta no genera aquesta proteïna, ella va néixer amb les proteïnes amb les que va néixer i ja no genera més”.
Segons ens explica Rosi, aquesta “és una malaltia mortal, de fet ella té 19 anys i tots els metges ens diuen que ara mateix ja està vivint de prestat perquè, quan neixes sense la capacitat de crear la proteïna FoxG1, el pas de nen a adolescent suposa la creació de moltes d’aquestes proteïnes i la majoria dels nens es queden allà en aquest pas. Marta, de miracle, ho ha passat, però creuen que no podrà fer el pas a adult i que no arribarà als 20 o 21 anys i se’ns quedarà en el camí”. El cas de Marta és, doncs, únic a tot el món: “No hi ha precedents de malalts de FoxG1 dels greus, dels que no poden crear la proteïna, que hagin arribat als 19 anys”.
La mare de la Marta té molt clar el futur quan ens assegura que la seva filla “pateix crisis epilèptiques molt greus en les que necessita ser reanimada perquè deixa de respirar, i en una d’aquestes crisis no tindrà forces per tornar. El problema és que el sistema nerviós necessita aquesta proteïna per a tot, per a menjar, per a respirar, per obrir els ulls, per a tot, i arribarà un moment en que no en tindrà d’aquestes proteïnes”.
Davant aquest escenari, els pares de la Marta han iniciat una lluita per donar visibilitat a aquesta malaltia, i llença una crítica: “El problema, i jo estic molt agraïda a la sanitat, és que només existeix una prova que pot detectar aquesta malaltia, és diu exoma i és una prova molt cara. Per desgràcia, només mereix la pena invertir diners en investigar en infants que siguin pediàtrics i que tinguin possibilitat de viure o bé que els pares vulguin tenir més fills i necessitin saber de quina malaltia parlem. Quan aquest exoma va arribar a Espanya, Marta ja tenia 16 anys i no es considerava pediàtrica. Llavors jo ja tenia una edat en la que es considera que no podia tenir fills, i per tant a la Vall d’Hebron la Marta era la darrera de la llista per cercar diners per investigar. De fet, els hospitals només poden fer a l’any 10 proves d’aquest tipus, i Marta quedava fora de la llista”.
La lluita dels pares de la Marta (i dels pares dels altres 19 afectats a Espanya) passa properament per “crear l’Associació FoxG1 Espanya, que anirà de la mà de la Fundació que està als Estats Units, que funciona des de ja fa 3 anys”. I també passa, òbviament, per recaptar diners per investigar la Síndrome FoxG1: “Hi ha un estudi molecular que s’està duent a terme als Estats Units, però fan falta molts diners per aquest estudi i no va tant ràpid com per exemple les vacunes de la Covid, per tant si no s’inverteixen molts diners el que potser es podria fer en 3 anys es farà en 10 anys. Potser no arribem a temps per a la Marta, però és necessari invertir en aquest estudi per veure si es pot evitar que a més infants els hi passi el mateix”.
Per tal d’organitzar tots aquests objectius de visibilitat han creat la pàgina web Luchamos con Marta, des de la qual també venen unes nines solidàries que representen a la Marta. Els diners que recaptin aniran a parar precisament a la FoxG1 Research Foundation, que és l’entitat que està portant a terme la investigació, és a dir, “no són diners per investigar exclusivament a la Marta, sinó que són per a investigar una cura per a tots els infants al món que pateixen la Síndrome FoxG1”.
