Sasha
Aquests són els clauers que poden ajudar a investigar la malaltia de la Sasha (Foto: cortesia Andrés López)

La Sasha viu a Viladecans, té quatre anys a punt de fer-ne cinc, i pateix una malaltia minoritària. És tan però tan minoritària que ni tan sols té nom, i l’han anomenada Síndrome DDX3X: a Catalunya només la pateixen ella i tres persones més, i a tot l’Estat espanyol en són tot just 13.

El seu pare, Andrés López, i la seva mare, es van adonar ben aviat de que alguna cosa no anava bé: “als sis mesos vam veure que la nena no es podia mantenir dempeus, i que quan s’asseia es tombava pels costats. Al final li van fer una prova consistent en agafar una mostra de sang i enviar-la als Estats Units a un lloc on tenen censades 2.500 malalties minoritàries. El diagnòstic triga 13 mesos en estar disponible, i quan el vam tenir resulta que no sortia res”.

Així doncs, els pares de la Shasha van començar una recerca per diferents centres mèdics per veure què podia tenir la nena. Finalment, i quan ja tenia 3 anys, a l’Hospital Sant Joan de Déu li van tornar a agafar una nova mostra de sang, i aquest passat 2021 els hi van confirmar que la Sasha pateix “una malaltia minoritària que no té ni nom, li han posat Síndrome DDX3X, i que pels pocs casos que han pogut estudiar ja ens han dit que no parlarà, estem amb proves periòdiques de cor ja que també afecta aquí, la psicomotricitat resultarà afectada a la fase creixement i es pot veure reduïda en un 50%, i pot desenvolupar també ceguera”.

És en aquest punt, i davant la malauradament habitual manca d’investigació per part de la comunitat científica respecte a aquestes malalties minoritàries, que els familiars de la Sasha han passat a l’acció. Han creat una associació, “La lucha de Sasha por el síndrome DDX3X”, han obert ja una pàgina web, i també tenen un perfil a Instagram. Segons ens explica López, “a Espanya no havia cap associació sobre aquesta malaltia, simplement les 13 famílies tenien un grup de Facebook”.

L’objectiu, a banda de donar visibilitat a la Síndrome DDX3X, és recaptar diners per investigar-la. La qual cosa tampoc és gens senzilla, precisament: “L’únic metge en el món que pot investigar aquesta malaltia és un que hi ha a Florida, als Estats Units. Ens hem posat en contacte amb ell i, pel que ens ha dit, necessitaríem recaptar entre 60.000 i 80.000 euros per tal de poder portar a la Sasha als Estats Units per tractar-la”.

Les primeres iniciaties que han posat en marxa són la venda d’uns clauers i un repte de 100 curses de les que ja han portat a terme quatre i que calculen que trigaran com a mínim entre 4 i 5 anys en poder completar. Temps per poder anar recaptant aquests diners amb altres iniciatives com samarretes, mascaretes o paraigües, mentre esperen que els símptomes de la Sasha no empitjorin: “Ara mateix, per exemple, no parla, no sap córrer i no camina com una nena normal, el menjar humit com ara la fruita no el tolera, i porta ulleres”.

Molta sort i molta força per la Sasha i pels seus familiars!!

Sasha

PUBLICITAT