Fa uns mesos us informàvem de la lluita dels pares de la gavanenca Marta Ribera, afectada per la Síndrome FoxG1. Doncs bé, aquests pares i els dels altres 19 nens espanyols afectats per aquesta malaltia minoritària han rebut fa poc una notícia no gaire bona: la seva petició al Ministeri de Sanitat per tal que la sanitat pública la investigui ha estat denegada.
La mare de la Marta, Rosi García, així ens ho ha confirmat: “Vam recollir les signatures que teníem i vam anar al Ministeri, però la resposta va ser que no era viable obrir una línia d’investigació ni atorgar cap ajut ja que només som 20 nens”. Segons ens explica García, “nosaltres entenem perfectament aquesta resposta, ens diuen que hi ha 7.000 malalties minoritàries a Espanya i que no hi ha recursos materials i econòmics per poder atendre-les totes. Però al mateix temps és una resposta que no ens serveix perquè tots paguem la Sanitat pública amb una part del nostre sou, i tots tenim dret a viure i no volem acceptar que els nostres fills no siguin atesos”.
Arran d’aquest entrebanc, els 20 pares dels infants espanyols afectats per aquesta malaltia minoritària han decidit constituir-se en associació per seguir lluitant “i no quedar-nos de braços plegats, no ens rendirem i anirem donant petits passos, no ens podem quedar parats”. L’entitat ja està activada, es diu Associació FoxG1 Espanya, i allà es pot veure “qui som, què és el que fem, i quins projectes de suport són els que estem mirant de recolzar. La idea és donar difusió a la malaltia de Marta, que tothom sàpiga que aquesta malaltia existeix, i que aquests infants es moriran si no es troba una cura”.
Segons ens explica García, als Estats Units “sí que porten cinc anys investigant aquesta malaltia, però allà ho poden fer perquè els pares dels afectats tenen molts calers i poden pagar aquesta investigació. En tot el món hi ha uns 900 afectats, i el que fa l’associació internacional que lluita per aquesta investigació és que hi hagi centres investigadors en diverses parts del món, ja que és molt complicat que aquests 900 infants es puguin desplaçar als Estats Units per fer les proves que corresponguin”.
Hi ha alguns centres col·laboradors en països com Austràlia, Japó, Frància, o Alemanya, “però a Espanya no hi ha, així que ara mateix estem recaptant fons per col·laborar en una investigació que s’està portant a terme a Itàlia, on sí que hi ha centre investigador però no tenen associació, al contrari que en Espanya”.
Aquest estudi es basa en un descobriment concret: “El peix zebra té el mateix ADN que el FoxG1, i a partir d’aquí estan intentant activar-lo perquè, si ho aconsegueixen, podrien intentar activar-lo també en els infants afectats”.
A Espanya no existeix cap investigació, però García ens ha explicat que “l’Hospital de la Vall d’Hebron ens ha demanat un milió d’euros per obrir una línia d’investigació per aquests 20 casos espanyols, diners que a més s’haurien de pagar tots per avançat ja que, com saben que els infants no tenen molta esperança de vida, no volen que els pares deixin de pagar quan se’ls morin els fills”.
Per tant, el principal objectiu de l’Associació FoxG1 Espanya és aconseguir aquest milió d’euros “per veure si trobem un centre a Espanya que volgués investigar aquesta malaltia, llavors nosaltres aportaríem els diners per començar a investigar”.
L’associació, doncs, està constantment portant a terme iniciatives per recaptar diners “si pot ser per obrir una investigació a Espanya, i si no per col·laborar en la investigació italiana”. Ara mateix, i com que arriba el Nadal, la principal campanya passa per un calendari solidari de paret que costa 5 euros i on surten 13 dels 20 infants espanyols afectats per la Síndrome FoxG1. El calendari es pot adquirir a Gavà a la Papereria Sánchez de Gavà, que és la que està al costat del col·legi San Pedro.
Respecte a la situació actual de Marta, la veritat és que és complicada. Dels tres tipus de Síndrome FoxG1 que existeixen, la Marta té el més sever, que és el que no es genera cap proteïna FoxG1, “això fa que els infants amb aquest tipus no arribin a l’adolescència, però la Marta té 20 anys, els metges realment diuen que es miraculós que estigui viva sense FoxG1”.
Marta va patir una crisi epilèptica aquest passat agost “en la que es va passar dos dies seguits amb convulsions, al tercer dia ens van dir que l’anaven a preparar per morir perquè no podien fer res més per ella, però llavors va obrir els ulls i va somriure, així que el doctor ens va dir que ens anéssim amb ella a casa per poder gaudir-la el temps que puguem”.
Aquestes crisis epilèptiques les estan tractant “amb cinc medicaments a la vegada, el que li provoca efectes secundaris terribles i està molt agressiva i nerviosa”. La situació de Marta és, doncs, “molt delicada, els metges ja no saben què fer i, de fet, ens han dit que en qualsevol, moment es morirà. Així és el nostre dia a dia, se li estan acabant les piles, en qualsevol moment t tancarà els ulls, perquè ja no té forces, i no el tornarà a obrir. Té 20 anys i se li acaba el temps”.
